쓰리빌리언(394800)은 6~8일 열린 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단대회(CAGI)에서 섬유아세포 성장인자 수용체(FGFR) 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀으로 선정됐다고 15일 밝혔다.
올해 7회를 맞이한 CAGI는 미국 국립보건원(NIH)과 UC버클리 주관으로 열리는 유전체 해석 AI 국제 평가 대회다. 유전변이가 질환이나 단백질 기능에 미치는 영향을 얼마나 정확히 예측하는지 블라인드 방식으로 검증하는 방식으로 진행된다. 학계와 산업계에서는 이를 유전체 해석 AI 성능을 비교·검증하는 국제 벤치마크로 활용한다. 쓰리빌리언은 2022년 CAGI에서도 전장유전체(WGS) 기반 희귀질환 진단 및 단백질 기능 예측 문제에서 구글 딥마인드의 ‘알파미스센스’를 능가하며 우수팀으로 선정된 바 있다.
이번 CAGI에서 진행된 FGFR 변이 기능 예측 챌린지는 FGFR1~4 유전자에서 발생할 수 있는 모든 아미노산 치환(missense) 변이가 단백질 기능에 어떤 변화를 일으키는지 예측하는 과제였다. FGFR은 암을 포함한 다양한 질환과 연관된 유전자로 알려져 있지만, 이번 챌린지는 특정 질환이 아니라 개별 유전변이가 단백질 기능을 어떻게 변화시키는지 정확히 예측하는 능력을 평가했다. 같은 유전자라도 변이에 따라 전혀 다른 기능적 영향을 보일 수 있는 만큼 이러한 차이를 구분하는 것이 핵심이었다.
쓰리빌리언은 멀티태스크 러닝이 적용된 타깃 임베딩 공간 최적화 AI 모델 ‘클리어배리언트프로(CVP)’를 개발해 출전했다. 이번 평가에는 구글 딥마인드의 알파미스센스, 메타의 ‘ESM’ 등 글로벌 최첨단 모델과 여러 참가팀의 예측 결과가 함께 비교 검증됐다. 평가는 약물유전체학 분야 최고 권위자인 러스 알트먼 스탠포드대 교수팀이 진행했다. 기존 예측 모델이 단백질 기능 강화 또는 기능 손실 중 한 방향에 치우친 한계를 보인 반면 CVP는 참가팀 중 유일하게 두 방향의 기능 변화와 약물 반응성 변화를 모두 높은 정확도로 예측했다.
이번 대회에서 쓰리빌리언은 FGFR 외에도 여러 챌린지에서 우수한 성과를 거뒀다. 쓰리빌리언 관계자는 “이번 성과는 쓰리빌리언이 유전변이를 정밀하게 해석할 수 있는 기술적 기반을 갖추고 학술·산업 양 측면에서 세계 최고 수준임을 입증한 결과”라며 “해당 기술은 희귀질환 진단 고도화는 물론 변이 기반 타깃 발굴과 단백질 기능 분석, 약물 반응성 예측 등 정밀의료 및 신약 개발 영역으로의 확장 가능성도 제시했다”고 설명했다.
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