한국인 심방세동 일으키는 유전자 2종 발견

박희남·김태훈 교수팀

박희남 세브란스병원 심장내과 교수

한국인의 심방세동 발병과 관련 있는 새로운 유전자 2종이 발견됐다.

박희남(사진)·김태훈 세브란스병원 심장내과 교수팀은 심방세동 환자 672명과 한국인 유전체 역학조사에 참여한 3,700명을 대상으로 유전체 분석법인 ‘전장 유전체 연관분석(GWAS)’을 실시한 결과 기존에 알려진 유전자 5종과 새로 발견한 2종의 유전자가 한국인의 심방세동 발병에 영향을 끼친다는 사실을 확인했다고 5일 밝혔다.

연구팀에 따르면 앞서 유럽인종의 심방세동 발병과 연관됐다고 알려진 유전자 5종(1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3)이 한국인에게도 영향을 주는 것으로 확인됐다. 또 앞서 상관관계가 밝혀지지 않은 2종의 새로운 유전자(1q32.1/PPFIA4, 4q34.1/HAND2) 역시 한국인의 심방세동 발병에 영향을 주는 것으로 밝혀졌다. 연구팀은 이어 60세 이전에 심방세동이 발생한 200명과 심장에 이상이 없는 1,812명을 비교한 추가 연구를 통해 해당 유전자 2종이 심방세동과 관련 있음을 거듭 확인했다고 덧붙였다.

심방세동은 심방 움직임이 불규칙하거나 가늘게 떨리며 무질서한 맥박을 형성하는 부정맥 질환의 일종이다. 허혈성 뇌졸중(뇌경색)을 유발하는 주요 원인으로도 꼽힌다. 여러 발병 인자가 관여하는 질환이지만 유전적 요인 역시 매우 중요하다. 특히 조기 심방세동이라 불리는 60세 이전 발병의 경우 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 알려져 있다. 부모 중 한 사람만 심방세동을 가지고 있어도 자녀가 심방세동을 겪을 위험도가 1.9배 상승한다는 연구결과도 있다.



박희남 교수는 “고령화 사회로 접어들며 심방세동 환자 수가 늘고 있다”며 “환자의 60%가 초기 증상을 전혀 느끼지 못하는데 이 같은 유전체 분석이 조기 예방에 도움이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.

연구는 ‘유럽심장저널’ 최근호에 게재됐다.

/김경미기자 [e-mail]