"AI로 파브리병 조기 진단"… 사노피·딥카디오 맞손

진단 어려운 희귀질환 조기 발견 가능성

심전도 분석해 고위험군 선별 기술 개발

의료진 대상 인식 제고 활동 병행 추진

배경은(왼쪽) 사노피 한국법인 대표와 최원익 딥카디오 대표이사가 ‘파브리병 진단 환경 개선’을 위한 MOU 체결을 마치고 기념촬영을 하고 있다. 사진 제공=사노피 코리아

글로벌 제약사 사노피가 국내 인공지능(AI) 스타트업 딥카디오와 손잡고 희귀질환 파브리병의 조기 진단 환경 개선에 나선다. 진단이 늦어지면 비가역적 장기 손상으로 이어질 수 있는 파브리병의 특성상 고위험군 선별과 의료진 인식 제고를 함께 추진하겠다는 전략이다.

23일 사노피 코리아는 23일 딥카디오와 파브리병 고위험군 조기 식별과 의료진 교육 강화를 위한 양해각서를 체결했다고 밝혔다. 양사 협력은 이달 중순부터 단계적으로 진행 중이다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 당지질이 세포 내에 축적되며 신장·심장·신경계 등 주요 장기를 손상시키는 유전성 대사질환이다. 증상이 비특이적이고 서서히 진행돼 진단이 늦어지는 경우가 많고, 진단 시점에는 이미 장기 손상이 상당 부분 진행된 경우도 적지 않다. 이로 인해 조기 진단과 치료介입이 환자의 삶의 질을 결정짓는 핵심 요소로 꼽힌다.



사노피는 이번 협업을 통해 의료진 대상 파브리병 관련 교육과 정보 제공을 확대해 고위험군에 대한 인식 제고에 나선다. 조기 발견을 위한 공익적 캠페인도 병행한다는 방침이다. 딥카디오는 심전도 데이터에서 사람 눈으로는 감지하기 어려운 미세한 패턴을 AI로 분석해 파브리병 고위험군을 조기에 포착하는 기술을 개발 중이다. 양사는 해당 프로그램의 상용화를 공동 추진하면서 실제 임상 현장에서 활용될 수 있도록 지원할 계획이다.

배경은 사노피 한국법인 대표는 “미진단 파브리병 환자의 조기 발견과 치료가 무엇보다 중요한 시점에 딥카디오와의 협력을 통해 의료진 인식 개선과 진단 지원에 힘쓸 수 있게 되어 뜻깊게 생각한다”며 “이번 협약을 통해 의료진이 파브리병 고위험군을 보다 신속하게 식별하고 환자들이 적절한 검사를 받을 수 있는 환경을 조성함으로써 미진단 환자의 조기 진단에 실질적인 도움이 되길 기대한다” 밝혔다.