구리가 몸 속에 과도하게 축적돼 발생하는 희귀 유전병인 ‘윌슨병’을 혈장교환술(plasmapheresis)로 치료할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
성필수 가톨릭대 서울성모병원 소화기내과 교수팀은 윌슨병으로 인한 급성 간부전 환자의 정밀 분석을 통해 혈장교환술이 간 기능 호전에 기여하는 면역학적 기전을 최초로 규명했다고 17일 밝혔다.
혈장교환술은 혈액에서 병적인 성분을 제거하고 보충액을 주입하는 치료법이다. 자가면역질환, 신경계질환, 간질환 등을 치료할 때 쓰인다. 투석으로 제거되지 않는 혈장 속 항체와 독성물질, 면역복합체 등을 효과적으로 제거해 환자 상태를 빠르게 호전시킬 수 있다.
연구팀은 윌슨병으로 인해 급성 간부전이 온 환자의 혈액을 활용해 혈장교환술 전후 단일세포 RNA 분석 등을 시행했다. 그 결과 급성기에 급증했던 단핵구와 인터루킨(IL)-6 등 염증 인자들이 혈장교환술 후 현저히 감소하면서 간 기능이 빠르게 호전되는 것을 확인했다. 혈장교환술이 단순히 독성물질을 제거할 뿐만 아니라 면역세포의 비정상적 활성 상태를 조절해 급성간 손상의 회복을 유도할 수 있다는 것을 확인한 것이다.
윌슨병은 간, 뇌, 신장 등에 구리가 과도하게 축적되는 대사성 유전질환이다. 주로 13번 염색체의 ATP7B 유전자 돌연변이 탓에 생긴다. 전체 인구의 약 1%가 유전인자를 보유하고 있는 것으로 알려져있다. 실제 발병으로 이어지는 비율은 인구 3만 명당 1명 꼴로 알려졌다. 환자는 떨림, 보행장애, 삼킴장애 등 신경학적 증상, 간 기능 저하, 우울 등 정신과적 증상을 호소한다. 질병 진행에 따라 간염과 간경변이 악화되고 간손상이 심각한 경우 간이식 수술이 필요할 수 있다. 윌슨병 환자의 19.3%는 간경변증을, 9.2%는 간이식을 받은 것으로 집계됐다.
성 교수는 "다양한 원인에 의한 급성간부전 환자에서 혈장교환술은 아직 공식 치료로 허가되지 않았다"면서 "이번 연구에서 혈장교환술이 단핵세포 과다 활성화를 제어하고 면역 균형을 회복시키는 기전을 제시해 이후 급성간부전 치료 대안으로 고려할 수 있는 근거를 마련했다"고 설명했다.
이번 연구 결과는 대한간학회가 발간하는 국제학술지 ‘Clinical and Molecular Hepatology’ 온라인판에 실렸다.
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