“망막층간분리 질환에 대해서는 내년이나 내후년 초까지 임상시험에 들어가 보려고 외국 회사들과 논의를 하고 있습니다.”
김정훈(사진) 서울대병원 안과 교수는 14일 서울대 의과대학 교육관에서 열린 ‘유전성 망막질환 첨단치료 보호자 설명회’에서 “체내에 약물을 전달하기 위한 전달체 아데노부속바이러스(AVV)만 준비 된다면 2년 후에는 아이들에게도 투여를 할 수 있을 것으로 보고 있다” 며 이렇게 말했다. 최근 미국 식품의약국(FDA)의 첫 유전자 가위 치료제 허가로 이날 설명회에는 100명이 넘는 업계 관계자와 보호자들이 모였다.
김 교수는 선천망막질환을 가진 아이들을 위해 유전자 교정 기술을 이용한 치료제를 개발하고 있다. DNA 이중가닥 중 한 가닥을 잘라내 손상된 DNA를 대체할 다른 DNA로 변환하는 베이스 에디팅(염기 교정) 기술이다. 가장 먼저 임상시험을 계획한 적응증은 망막층간분리증이다. 선천성 망막층간분리증은 열성 유전으로 신경섬유층이 분리돼 5~10세에 시력 장애가 오는 것이 특징이다.
임상시험 전 단계인 인간화 마우스 실험에서는 성공적인 결과가 관찰됐다. 김 교수는 “망막층간분리증이 생긴 조직에 베이스 에디팅 치료를 했을 때 교정률이 40%임을 확인할 수 있었다” 며 “10%만 나와도 임상시험에 들어가기 충분한데 40%는 어마어마한 수치”라고 설명했다. 그는 이어 “망막층간분리증 환자를 대상으로 유전자 교정이 성공적인 결과를 얻는다면 다른 선천망막질환 치료를 위한 프로세스도 단축될 것이라고 본다” 며 “궁극적으로 출생 때부터 실명을 하는 레버선천성흑암시(LCA)를 치료하는 것이 목표”라고 덧붙였다.
다만 임상시험은 해외에서 먼저 시작할 가능성이 높다. 국내 식품의약품안전처의 임상시험 계획(IND) 승인 조건이 FDA보다 까다롭기 때문이다. 김 교수는 “미 FDA는 세포주 실험 단계에서 치료 가능성이 확인되면 임상시험을 허가해주는데 식약처에서 임상시험 허가를 받으려면 인체에 들어가는 똑같은 약물을 만들어 동물실험을 다시 진행해야 한다”며 “동물실험을 위해서는 인체실험을 위한 약물의 양보다 3~4배를 더 만들어야하는 만큼 시간과 비용이 많이 든다”고 토로했다.
임상시험을 위한 비용은 또 다른 걸림돌이다. 유전자 교정 약물을 체내에 전달하기 위한 아데노부속바이러스 생산 비용 약 25억 원을 감당하기 어려운 상황이다. 김 교수는 “희귀질환이다보니 맞춤형 치료제를 만들어야 하는 만큼 기업과 정부의 관심을 끌어내기 어렵다” 면서도 “더 노력해서 정부를 설득하든 해외 회사와 협력해 임상시험에 진입하겠다. 임상시험에 일단 진입하면 다국적 기업에서라도 관심을 보일 것”이라고 말했다.
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