국내 연구진이 눈떨림증후군을 앓는 생후 6개월 이하 영아의 58%에서 특정 유전자의 염기서열이 정상인과 다른 게 원인이라는 사실을 밝혀냈다. 돌연변이가 눈떨림증후군의 원인이라는 것이다.
27일 연세대의료원에 따르면 세브란스병원 한진우(안과학)·이승태(진단검사의학) 교수와 임정훈 연세의대 연구원(약리학)은 눈떨림증후군을 앓는 영아 48명의 혈액으로 113개 유전자의 염기서열 변이 여부를 차세대 염기서열분석법(NGS)으로 확인한 결과 28명(58%)에서 질환을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아냈다. 가족력이 있는 환자의 경우 진단율이 88% 이상으로 치솟았다.
영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전에 눈동자가 상하, 좌우 또는 복합적으로 계속 떨리고 시력이 떨어지는 희귀질환이다. 인구 2,000명당 1명꼴로 나타나는데 뇌·신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인인 경우도 있고 특별한 원인을 찾을 수 없는 경우도 있다. 원인을 찾으려면 자기공명영상(MRI) 촬영이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 많은 단계를 거쳐야 한다.
28명 중에는 눈동자 떨림 증상과 함께 심한 시력저하, 망막 색소변성, 신장질환 등을 유발하는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자가 14명으로 가장 많았다. 보호자가 없으면 혼자서는 아무 데도 못 갈 정도로 시력손상이 심각한 질환이다. 우리나라 질환자들에서 공통적으로 3개 돌연변이 유전자(NMNAT1, GUCY2D, RPGRIP1)가 발견된다는 사실도 확인됐다.
나머지는 무홍채증(4명), 전색맹(3명), 시니어 로켄 증후군 등 기타 희귀 유전성 안질환으로 진단됐다.
NGS를 활용하면 혈액만으로 유전성 안(眼)질환을 진단할 수 있어 치료 시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있다. 수백개의 질환관련 유전자에 변이가 생겼는지를 한꺼번에 분석해 진단, 약제선택, 예후예측 등에 활용할 수도 있다.
연구결과는 안과학 분야 국제 학술지인 ‘미국의학협회 안과저널’(JAMA Ophthalmology) 최근호에 발표됐다.
/임웅재기자 jaelim@sedaily.com
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