[게놈이야기] 3. 유전과 질병

현재까지 알려진 유전질환은 5,000여종에 이르지만 관련 유전자가 분명히 밝혀진 것은 15%에 지나지 않는다. 나머지 대부분은 유전성향은 의심되지만 관련 유전자가 여러 개거나 아직 밝혀지지 않은 질환들이다.생명과학이 눈부시게 발달하고 있는 요즘에도 모호한 부분이 많이 남아있는 것은 생물학의 기본 개념인 중복성과 다양성을 고려하면 쉽게 이해할 수 있다.

1997년 9월 4.6 Mb에 이르는 대장균의 전체 유전체 염기서열이 밝혀졌다. 비교적 단순한 미생물인 대장균은 모두 4,288개의 유전자를 갖고 있다. 그 중 38%는 기능이 전혀 알려지지 않았다. 유전자를 찾는 것보다 그 기능을 밝히기가 더 어려운 것이다.

대장균은 4,000여개의 유전자로도 생명체를 유지할 수 있는데, 무엇 때문에 인간에겐 4만개나 되는 유전자가 필요한 것일까?

단세포생물인 박테리아에 비해 다세포동물인 인간에겐 세포들 사이의 관계를 형성하고 조절하는데 많은 유전자들이 필요할 것이다. 고등생물에는 한가지 기능을 수행하는 유전자가 여러 개 존재하는 경우가 많고(중복성), 한 유전자가 여러 기능을 수행하기도 한다(다양성).

한 유전자에 이상이 생기면 그 기능을 다른 유전자들이 떠맡게 된다. 생명체는 자연의 보이지 않는 손으로 보호받고 있다. 그러므로 대부분의 질병에 관련된 유전자들이 여러가지라는 것도 놀랄 일이 아니며, 그 유전자들을 모두 발굴하는 것도 쉽지 않다.

암을 예로 들어보자. 암이란 세포가 분열하지 않아야 할 때 계속 분열함으로써 생기는 질병이다. 생명체가 살아가려면 세포분열이 필수적이지만, 정상세포에는 그 분열을 어느 선에서 멈출 수 있는 조절기능이 있다. 그 기능이 망가진 것이 바로 암세포다.

23년 전 암을 일으키는 유전자가 있다는 사실이 닭의 육종(암의 일종)을 일으키는 바이러스에서 최초로 알려졌다. 놀랍게도 그 유전자는 거의 모든 생명체에 존재한다는 것이 곧 알려졌다.

그 후 발견된 수십가지 암 유전자도 모두 세포분열을 유도하는 유전자였다. 그런데 그 유전자들에 돌연변이가 생겨 질적, 양적 변화가 일어나면 세포분열을 하지 않아야 할 때도 계속 분열하라는 신호를 보내 심각한 문제가 발생한다. 송규영 교수