젊은 유방암 환자 6명중 1명 '유전자 돌연변이 보유'

순천향대병원 최두호(방사선종양학과) 교수가 암 연구 분야 세계적인 권위의 ‘저널 오브 클리닉컬 온콜로지(Journal of Clinical Oncology)’ 최근호에 우리나라 젊은 여성의 유방암 유전자 돌연변이에 대한 연구논문을 발표, 관심을 끌고 있다. 최 교수는 논문을 통해 “우리나라의 40세 이하 젊은 여성 유방암 환자들은 6명중 1명 정도가 가족력과 무관하게 유방암 유전자 돌연변이를 갖고 있다”면서 백인의 같은 연령층 환자보다 돌연변이가 2~3배 높은 특징을 규명했다. 국내 여성암 중에서 빈도 1위인 유방암은 40세 이하 젊은 여성 환자 비율이 전체 유방암의 25% 정도로 백인의 5%에 매우 높다. 유방암을 일으키는 가장 확실한 원인으로 알려져 있는 유방암 유전자 BRCA1 과 BRCA2 돌연변이는 가족 중 유방암이나 난소암이 2명 이상일 때 주로 발견된다. 돌연변이가 있으면 70세까지 80~90%가 유방암이나 난소암에 걸리며 상염색체 우성으로 유전되어 2명에 1명 꼴로 자손에게 유전되는 것으로 알려져 있다. 최 교수는 “가족 중 유방암 또는 난소암이 있는 유방암 환자뿐만 아니라 가족력이 없더라도 40세 이하의 젊은 나이에 발생한 유방암 환자는 유전자 검사가 필요하다”고 말했다. 유방암 유전자 돌연변이가 확인된 서구 여성들은 보통 사람보다 더 정밀한 정기검진을 받고 예방적 치료를 시행, 생존률을 높이고 있다. 한편 젊은 여성 유방암은 나이든 여성보다 예후가 나쁜데 우리나라 젊은 여성의 경우 예후인자 중의 하나인 HER-2 유전자의 증폭도 백인보다 높다고 최 교수는 설명했다.