[게놈이야기] 6.끝 인간 게놈 파급효과

자손 유전병 발생 빈도 줄인다지난 1990년 미국ㆍ영국을 필두로 출범한 인간유전체 프로젝트(Human Genome Project)로 인간 게놈의 염기서열이 밝혀졌다. 대장균ㆍ헬리코박터파일로리 등 모델 생명체들의 유전체 염기서열도 규명돼 공공 데이터베이스에 등장했다.

당초 15년 동안 30억 달러를 투입하는 것으로 출발한 이 프로젝트는 2년 정도 앞당겨졌다.현재 진행 중인 3차 5개년 계획(1998~2003년)의 연구과제는 여러 민족간 인간유전체 염기서열의 차이가 특정 질병이 발생하거나 방어하는데 미치는 영향, 개체단위에서의 유전자기능 연구를 위한 신기술 및 전략 개발, 개인의 신원과 민족적 배경에 유전학을 연결짓는 문제 등이 포함돼 있다.

인간유전체 프로젝트의 성과가 가져올 파급효과를 살펴보기로 하자.

첫째, 유전자에 이상이 생겨 발생하는 질병으로 자손에게 유전되는 것이 그 특징인 유전질환의 경우 유전자검색을 통해 이상 유전자의 보유 여부를 미리 알아서 자손에게 나타날 수 있는 유전병 발생빈도를 줄일 수 있게 될 것이다.

또한 태아와 신생아의 유전자검색을 통해 유전자 이상 여부를 조사, 가능한 한 유전병을 예방하고 장래에 일어날 상황에 대비할 수 있다. 뿐만 아니라 유전성향이 있는 것으로 보이는 질환들도 그 보인자를 검색해 심각한 유전병의 발생빈도를 줄일 수 있다.

현재까지 검색 가능한 유전질환의 수는 100가지를 넘지 않는다. 그러나 인간유전체 프로젝트 완료로 검색 가능한 질환의 숫자는 기하급수적으로 늘어날 전망이다. 같은 기능을 수행하는 유전자들이 다수인 경우(유전자의 중복성)가 종종 있는데, 그럴 때에는 관련 유전자만으로는 질병의 발병시기와 증상을 예측하는 것이 불가능하다.

이럴 때 모든 유전자의 성향을 살펴보는 전체유전체 분석이 가능할 것이다. 생명체에서 각각의 합은 전체가 될 수 없으므로, 유전체 전체적인 분석의 결과는 매우 유용한 정보를 제공할 것으로 예상된다.

둘째, 인간의 표준염기서열 결과를 바탕으로 인종, 질병발병, 의약품에 대한 개개인의 차이를 규명하는 것이 가능해질 것이다.

셋째, 21세기는 유전체 서열 연구에 이어 유전체 기능연구가 본격화되면서 의료ㆍ산업분야에 널리 응용될 것이다.

인간유전체 프로젝트 완료로 신기술과 정보를 접목한 유전병 조사방법이 더욱 발달되고 보편화될 것이다. 대단위 유전자검색이 가능하게 돼 머잖아 사람들마다 유전자신분증을 소지하고, 이를 바탕으로 배우자도 앞으로 태어날 아이가 유전병의 영향을 받지 않도록 선택할 수 있게 될 것이다.

송규영 교수