심장마비관련 유전자 발견

심장마비와 직접 연관된 유전자가 처음으로 발견됐다.

미국 클리블랜드 클리닉의 에릭 토폴 박사는 과학전문지 `사이언스` 최근호에 발표한 연구보고서에서 대대로 심장마비 등 관상동맥질환을 겪어온 아이오와주의 한 가계(家系)를 대상으로 실시한 유전자검사 결과 MEF2A로 불리는 유전자가 변이돼 있음을 알아냈다고 밝혔다.

MEF2A는 혈류를 막아 심장마비에 이르게 하는 플라크 퇴적물(지방덩어리)로부터 동맥벽을 보호하는 역할을 하는 심장마비 차단 유전자다.

토폴 박사는 대대로 심장마비와 심장병 환자가 빈발하는 이 가계 구성원 약 100명의 유전자를 분석한 결과, 심장마비나 심장병에 걸린 사람은 모두 MEF2A 유전자에서 DNA의 핵심가닥 일부가 결여돼 있음을 발견했다고 밝혔다.

그는 “이러한 결함이 동맥을 경화시켜 막아버리는 것으로 생각된다”며 “이 가계 이외의 사람들에게서도 MEF2A 변이유전자가 심장병을 유발하는 지는 더 연구가 필요하다. 이 유전자가 생산하는 단백질은 일부 다른 유전자들의 활동을 조절하기 때문에 다른 유전자들도 심장병과 연관이 있는 지도 분석할 필요가 있다”고 덧붙였다.

<정문재기자 [e-mail]>