국가관리대상 희귀질환 66개 추가 지정…진단·치료 지원

총 1314개로 늘어…2022년 신규 희귀질환 환자 5만4952명

연합뉴스

질병관리청은 희귀질환 관리와 환자 지원을 위해 '선천성 이상각화증' 등 66개 희귀질환을 국가관리대상으로 신규 지정했다고 1일 밝혔다.

이로써 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1248개에서 올해 1314개로 늘었다. 국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도를 적용받아 본인부담금이 총진료비의 10% 수준으로 경감된다. 중위소득 120% 미만일 경우 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원사업 대상이 돼 경제적 부담을 덜 수 있다. 희귀질환은 국내 환자가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 규모를 알 수 없는 질환이다.



정부는 희귀질환관리법에 따라 신규 지정 신청과 심의를 거쳐 매년 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다.

이와 함께 질병청은 국내 희귀질환자 발생과 사망, 진료 이용 현황 등을 담은 '2022 희귀질환자 통계 연보'를 공표했다. 2022년 한 해 희귀질환 신규 환자 수는 5만4952명으로 집계됐다. 이 중 건강보험 가입자는 5만678명(92.2%)으로 전체 건강보험 가입자의 0.10% 수준이다. 의료급여 수급권자는 4274명(7.8%)으로 전체 의료급여 수급권자의 0.31%다.

2022년 신규 희귀질환자의 진료 이용 정보를 분석한 결과, 진료 실인원은 5만2818명이었다. 1인당 평균 진료비는 639만원, 그중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났다.2022년 희귀질환 신규 환자 중 그해 사망자는 1902명(3.5%)이었고, 이 중 60세 이상은 1630명(85.7%)이었다.