국내 연구진이 한국인 치매 환자의 유전정보와 뇌 영상 데이터를 결합해 알츠하이머병의 새로운 유전적 요인을 규명했다. 그동안 유럽인 중심으로 축적됐던 연구 한계에서 벗어나, 한국인을 포함한 아시아 인구 특성을 반영한 맞춤형 진단·치료 전략 개발의 토대를 마련했다는 평가가 나온다.
질병관리청 국립보건연구원은 ‘뇌질환 연구기반 조성 사업’을 통해 삼성서울병원 등과의 공동 연구에서 한국인 노인성 치매 환자 코호트의 전장 유전체(WGS)와 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 연계 분석했다. 그 결과 알츠하이머병의 핵심 병리로 알려진 베타 아밀로이드 축적을 조절하는 주요 유전 요인(SORL1, APCDD1, DRC7 등)을 새롭게 규명했다고 6일 밝혔다.
특히 연구진은 'SORL1' 유전자가 미세아교세포(microglia) 경로를 통해 베타 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임을 확인했으며, 여러 유전 변이가 동시에 존재할 경우 위험이 누적돼 인지 저하가 더 빠르게 진행되는 ‘누적 효과 모델’도 제시했다. 이는 개인의 유전적 조합을 기반으로 발병률을 정교하게 예측할 수 있는 정밀의학 기반 치료 타깃 발굴 가능성을 높인 성과로 평가된다.
알츠하이머병의 발병 위험 요인 중 60~80%가 유전 요인과 연결돼 있는 것으로 알려져 있지만, 기존 GWAS 연구는 대부분 유럽인 중심으로 진행돼 아시아 인구 특이 변이를 제대로 반영하지 못했다. 이번 연구는 한국인 코호트 기반으로 뇌 병리 바이오마커와 유전체 정보를 직접 결합해 기전을 규명했다는 점에서 국제 주목도가 높다는 분석이다.
연구를 주도한 서상원 삼성서울병원 신경과 교수와 연구진은 “임상 진단 중심의 기존 접근에서 벗어나, 실제 병리적 바이오마커와와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 데 의미가 있다”며 “향후 정밀한 위험 예측과 맞춤 치료로 이어질 수 있다”고 말했다.
한편 알츠하이머는 전 세계 5700만 명 이상이 고통받는 대표적 신경퇴행성 질환이다.
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